Признаки синдрома Дауна

Появление ребенка на свет – праздник для каждой благополучной семьи. Ожидаемое чудо придет в мир, где его будут любить, лелеять и коллективно готовить к переходу уже в следующий, «взрослый» мир. Но сможет ли семья так же бескорыстно ожидать рождения ребенка, если у него будет не идеальное состояние физического и психологического здоровья? Ведь стопроцентных гарантий не дает никто, а особенно тяжело узнавать такие «новости» еще до рождения ребенка.

Геномные патологии считаются самыми тяжелыми, так как причина их прячется глубоко внутри личной истории развития конкретного человека и его предков. Причины развития различных синдромов, в том числе синдрома Дауна, не всегда бывают очевидными и однозначными.

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна иногда можно до рождения малыша. Обычно такую проверку предлагают родителям, в семьях которых были случаи заболевания синдромом, или в случае возраста родителей свыше 35 лет.

Как проводится диагностика синдрома?

• Существуют признаки, которые показывает проверка УЗИ;
• Цитогенетические исследования;
• Также проводятся генетические тесты, такие как биопсия хориона, кордоцентрез и амниоцентез – но их предлагают проводить семьям, у которых вероятность развития синдрома у плода слишком велика.

Риск таких тестов состоит в том, что они предусматривают инвазивный метод получения материалов. При них в матку матери вводят специальные инструменты – а это тянет за собой риск повреждения стенок матки, самого плода и составляет риск выкидыша.

Существуют также неинвазивные методы обследования, при которых проводится тестирование через кровь матери. Такие процедуры проводят в конце первого или уже в начале второго триметра беременности.

Тест не всегда дает гарантированный результат: частица ложных показаний составляет 2-5 %. Лабораторная проверка результатов занимает несколько недель.  

Врачи отмечают, что синдром Дауна, или трисомия по 21-й хромосоме, проявляется рядом характерных признаков. Одним из наиболее заметных является низкий мышечный тонус, что часто затрудняет развитие моторики у детей. Также у пациентов наблюдаются специфические черты лица: плоский профиль, наклоненные глаза и короткая шея. Врачи подчеркивают, что у таких детей могут быть и другие медицинские проблемы, включая пороки сердца и нарушения слуха. Однако важно помнить, что каждый случай индивидуален, и степень выраженности признаков может варьироваться. Специалисты рекомендуют раннюю диагностику и комплексную реабилитацию, что способствует улучшению качества жизни и социальной адаптации пациентов.

☀️ Синдром Дауна: причины возникновения, диагностика на ранних стадиях. Причины синдрома Дауна. 12+

Признаки синдрома Дауна у новорожденных

Если специальные тесты на обнаружение лишней хромосомы у ребенка не проводились, наличие признаков синдрома Дауна врачи могут определить сразу при рождении.

Но любые внешние признаки синдрома можно разделить на три условные группы:

• Изменения в черепно-лицевой области;
• Нарушения структуры органов зрения;
• Сбои в развитии костно-мышечной системы.

Первое, что бросается в глаза – это плоская форма лица (в том числе носа), что присутствует в 90 % случаев. У новорожденного также могут быть обнаружены укорочение черепа (брахицефалия), кожная складка на шее, узкие разрезы глаз («монголоидные глаза»), плоский затылок, открытый рот и маленькие ушные раковины.

Руки больного малыша тоже скажут свое: поперечные складки на ладонях, короткие и крупные кисти, гиперподвижные суставы, искривление мизинцев.

При более внимательном обследовании у больного синдромом Дауна младенца будут короткие конечности и короткие фаланги пальцев. Есть высокая возможность наличия короткого или плоского носа, дефектов зубов, бороздчатого языка, узкого аркообразного неба, косоглазия и даже деформированной грудной клетки (что с годами станет резонирующим фактором для развития и так гарантированных болезней сердца).

К другим нарушениям органов зрения помимо косоглазия причисляются помутнения хрусталика и пятна Брашфилда – наличия хотя бы одного сбоя свойственно 100 % случаев.

Помимо внешних признаков выделяют врожденные пороки:

• Кольцевидную форму поджелудочной железы;
• Атрезию двенадцатиперстной кишки;
• Дефекты межжелудочковой перегородки сердца;
• Врожденный лейкоз;
• Гипотиреоз.

Возможно ли вылечить от синдрома Дауна

Диагностирование синдрома Дауна не предусматривает какого-то особенного метода лечения, так как его и не существует. Хотя раньше проводились попытки лечения младенцев и детей с синдромом гормонами гипофиза и щитовидной железы, но эти методы так и не были доведены до финальной стадии.

Значительное большее значение имеют психологические и моральные меры и условия, которые должны соблюдаться семьей в случае обнаружения синдрома Дауна у одного из детей.

С синдромом Дауна можно жить, в наши дни фиксируют увеличение средней длительности жизни – иногда эта цифра достигает пометки «50 лет».

Дети с синдромом, не смотря на общепринятые заблуждения, поддаются обучению. Они так же способны на любовь, заботу, интерес к жизни, индивидуальность и даже талант.

Да, правда, что дети с синдромом имеют в большей или меньшей степени задержки умственного и речевого развития.

Вторая правда в том, что такие ребята нуждаются в любви и поддержке значительно сильнее, чем остальные дети. Особенно остро это ощущается в возрасте старше 8 лет – когда ребенок попадает в среду общения с другими детьми, за доброту и понимание которых не может поручиться ни один воспитатель или учитель.

Естественно, в нашей стране детям с синдромом Дауна значительно лучше проходить обучение в домашних условиях и по специальным программам, но забывать об общении с другими детьми ни в коем случае нельзя. В некоторых странах существуют программы обучения здоровых детей к общению с отсталыми детьми.  

Синдром Дауна — это генетическое состояние, которое вызывает множество обсуждений и мнений в обществе. Многие люди отмечают, что признаки этого синдрома могут варьироваться от легких до более выраженных. Чаще всего упоминаются физические характеристики, такие как плоское лицо, наклонные глаза и короткая шея. Однако важно понимать, что каждый человек уникален, и проявления синдрома могут быть различными.

Некоторые родители делятся своим опытом, рассказывая о том, как их дети с синдромом Дауна способны удивлять своими талантами и способностями. Они подчеркивают, что, несмотря на определенные трудности, такие дети могут вести полноценную жизнь, развиваться и достигать успехов в различных сферах. Общество постепенно начинает осознавать, что важно не только замечать признаки, но и поддерживать людей с синдромом Дауна, создавая для них возможности для интеграции и самореализации.

Синдром Дауна – причины, симптомы, диагностика – кратко

Что значит синдром Дауна для взрослой жизни

Людей с синдромом Дауна ожидает низкорослость, хриплость или гнусавость голоса и невысокий уровень IQ, что равнозначно средней умственной отсталости.

Нарушения из касты кардиологии, болезни Альцгеймера и острые лейкозы, пневмонии – это далеко не полный перечень опасностей, в группу риска проявления которых попадает человек с синдромом Дауна.

Но вместе с тем лишняя 21-ая хромосома обеспечивает человеку некоторую защиту от развития раковых клеток.

Большинство мужчин с таким синдромом обречены на бесплодность, женщины же могут иметь детей. Но многие люди с синдромом Дауна все же вступают в браки и довольно часто рождают все же здоровых детей.

Вопрос-ответ

Синдром Дауна — Вера Ижевская

Каковы основные физические признаки синдрома Дауна?

К основным физическим признакам синдрома Дауна относятся плоское лицо, наклонные глаза, короткая шея, маленькие уши, а также короткие конечности. Эти особенности могут варьироваться от человека к человеку.

Можно ли диагностировать синдром Дауна до рождения?

Да, синдром Дауна можно диагностировать до рождения с помощью пренатальных тестов, таких как ультразвуковое исследование и анализы крови, которые могут выявить маркеры, указывающие на риск наличия этого синдрома.

Каковы возможные дополнительные медицинские проблемы у людей с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна могут сталкиваться с различными медицинскими проблемами, такими как пороки сердца, нарушения слуха, проблемы с щитовидной железой и повышенный риск инфекций. Регулярные медицинские осмотры помогают выявить и управлять этими состояниями.

Советы

СОВЕТ №1

Обратите внимание на физические признаки. У детей с синдромом Дауна могут быть характерные черты лица, такие как плоский профиль, наклонные глаза и короткая шея. Если вы заметили эти признаки, важно обратиться к врачу для дальнейшего обследования.

СОВЕТ №2

Следите за развитием ребенка. Дети с синдромом Дауна могут иметь задержки в развитии, такие как трудности с речью и моторикой. Регулярные проверки у педиатра помогут отслеживать прогресс и вовремя получать необходимую помощь.

СОВЕТ №3

Обсуждайте свои опасения с медицинскими специалистами. Если у вас есть подозрения или вопросы о признаках синдрома Дауна, не стесняйтесь обращаться к врачам. Они могут предоставить вам необходимую информацию и поддержку.

СОВЕТ №4

Ищите поддержку и информацию. Присоединяйтесь к группам поддержки для родителей детей с синдромом Дауна. Общение с другими родителями может помочь вам лучше понять, как справляться с вызовами и радостями, связанными с воспитанием ребенка с этим синдромом.