Болезни накопления гликогена (гликогенозы) — группа врожденных аутосомно-рецессивных расстройств (кроме типа IXb, связанного с Х-хромосомой) с аномальным строением или концентрацией моллекул гликогена, что обусловлено недостаточностью различных ферментов в органах. Для болезней накопления гликогена характерны аномально высокое содержание гликогена в печени (более 70 мг/г) и мышцах (более 15 мг/г) и анормальная молекулярная структура.
Болезнь фон Гирке (тип IA болезней накопления гликогена, дефицит глюкозо-6-фосфатазы) — обусловлена недостатком глюкозо-6-фосфатазы в печени, почках, кишечнике; встречается 1:200000 новорожденных. Проявляется в первые месяцы жизни.
Результаты анализов при болезни фон Гирке
- Уровень глюкозы в крови ниже нормы.
- После приема пищи накануне возникает гипогликемия вечером, повышается лактат сыворотки, иногда — пируват, возникают тяжелый метаболический ацидоз, кетонемия и кетонурия (именно ацидоз часто является причиной госпитализации).
- В крови повышены триглицериды, умеренно повышен холестерин, повышен уровень свободных жирных кислот в сыворотке, вследствие чего образуются ксантомы и красный костный мозг замещается жиром.
- Обычно наблюдается умеренная анемия. Читайте о диагностике анемии в статье «Диагностика анемии. Какие анализы стоит сдавать?».
- Имеется склонность к кровоточивости ввиду нарушения функции тромбоцитов.
- При болезни фон Гирке повышается уровень мочевой кислоты с появлением клиники подагры, протеинурии, нефролитиаза.
- Фосфор сыворотки и щелочная фосфатаза ниже нормы.
- В моче увеличивается количество неспецифических аминокислот, но без увеличения их в крови.
- Другие функции почек сохранены, несмотря на гиперплазию. Синдром Фанкони редок.
- При болезни фон Гирке функции печени сохранены, только те, которые не связаны с метаболизмом углеводов, уровень ACT, AЛT, ГГТ в крови может быть немного выше нормы.
- Тест на толерантность к глюкозе может быть в норме или как при диабете; тест часто носит диабетический характер у взрослых или детей старшего возраста.
Врачи отмечают, что болезнь фон Гирке, являющаяся наследственным нарушением обмена веществ, требует комплексного подхода к диагностике и лечению. Специалисты подчеркивают важность раннего выявления заболевания, так как это позволяет предотвратить серьезные осложнения, такие как гипогликемия и повреждение органов. Лечение обычно включает строгую диету с высоким содержанием углеводов и регулярный мониторинг уровня глюкозы в крови. Врачи также рекомендуют физическую активность, которая способствует улучшению метаболизма. Однако, несмотря на все меры, пациенты должны быть готовы к постоянному контролю своего состояния, так как болезнь фон Гирке требует lifelong management.
Болезнь фон Гирке, или гликогеноз типа I, вызывает множество обсуждений среди пациентов и медицинских специалистов. Люди, страдающие этим заболеванием, часто делятся своими переживаниями о постоянной необходимости контролировать уровень сахара в крови. Многие отмечают, что соблюдение строгой диеты и регулярные приемы пищи становятся неотъемлемой частью их жизни. Это требует значительных усилий и планирования, что может вызывать стресс и беспокойство.
Семьи пациентов также сталкиваются с трудностями, связанными с пониманием и поддержкой. Некоторые родители выражают благодарность за доступ к информации и поддерживающим сообществам, которые помогают справляться с вызовами болезни. В то же время, многие пациенты отмечают, что недостаток осведомленности о болезни среди широкой общественности создает дополнительные трудности, так как окружающие не всегда понимают, с чем им приходится сталкиваться. В целом, обсуждения о болезни фон Гирке подчеркивают важность поддержки, образования и понимания как для пациентов, так и для их близких.
https://youtube.com/watch?v=9NBZaQeSTD0
Функциональные тесты при болезни фон Гирке
- Введение 1 мг глюкагона в/в или в/м спустя 8 часов после приема пищи. У здоровых лиц глюкоза крови повышается на 50-60% за 10-20 минут. Отсутствие повышения или незначительное повышение встречается у новорожденных и детей младшего возраста с болезнью фон Гирке; у детей старшего возраста и взрослых ответная реакция замедленная.
- Внутривенное введение предшественников глюкозы (галактозы или фруктозы) не вызывает повышения уровня глюкозы крови при данной патологии (блокада глюконеогенеза), но для типа III болезней накопления гликогена характерно нормальное повышение.
- При биопсии в клетках печени наблюдается отсутствие или значительное снижение глюкозо- 6-фосфатазы, а исследование замороженных подтверждает диагноз. Активность других ферментов не изменена. Повышено содержание гликогена, но он нормальной структуры и строения. Нет характерных гистологических изменений; имеется вакуолизация клеток печени и многочисленные гранулы гликогена в виде пятен Беста.
- Биопсия слизистой кишечника при болезни фон Гирке показывает отсутствие или снижение активности глюкозо- 6-фосфатазы.
- При биопсии мышц отмечаются анормальная активность глюкозо-6-фосфатазы и содержание гликогена.
При болезн фон Гирке может потребоваться трансплантация печени.
Поздние осложнения болезни фон Гирке — рак печени и прогрессирующий гломерулосклероз с исходом в терминальную хроническую почечную недостаточность.
Вопрос-ответ
https://youtube.com/watch?v=V_H8ff_gUq0
Каковы симптомы болезни фон Гирке?
Судороги, летаргия, спутанность сознания из-за низкого уровня сахара в крови. Низкий рост. Недоразвитые вторичные половые признаки (молочные железы, лобковые волосы). Язвы полости рта или кишечника.
Каковы симптомы болезни накопления гликогена?
Болезни накопления гликогена вызваны отсутствием фермента, необходимого для превращения глюкозы в гликоген или расщепления гликогена в глюкозу. Типичные симптомы: слабость, потливость, спутанность сознания, камни в почках, увеличение печени, снижение уровня сахара в крови и замедление роста.
https://youtube.com/watch?v=VIfYDpL5Vhw
Что такое болезнь Герига?
Боковой амиотрофический склероз или болезнь Лу Герига – прогрессирующее нейродегенеративное заболевание, характеризующееся полным разрушением и гибелью периферических и центральных двигательных нейронов. Сначала развивается клиника паралича, затем наступает атрофия мышцы.
Читайте также:
Излечима ли болезнь фон Гирке?
Благодаря лечению у людей с болезнью фон Гирке улучшились рост, половое созревание и качество жизни. Те, кому болезнь была выявлена и проведено тщательное лечение в молодом возрасте, могут дожить до зрелого возраста. Раннее лечение также снижает риск развития таких серьёзных заболеваний, как подагра.
Советы
СОВЕТ №1
Регулярно консультируйтесь с врачом-эндокринологом или гастроэнтерологом, чтобы контролировать состояние и корректировать лечение. Это поможет избежать осложнений и поддерживать уровень сахара в крови в норме.
СОВЕТ №2
Соблюдайте специальную диету, богатую углеводами с низким гликемическим индексом. Это поможет поддерживать стабильный уровень глюкозы в крови и предотвратить гипогликемические эпизоды.
СОВЕТ №3
Обеспечьте регулярные физические нагрузки, адаптированные к вашему состоянию. Умеренные физические упражнения могут улучшить общее состояние здоровья и помочь в контроле веса.
СОВЕТ №4
Обучите близких людей признакам гипогликемии и тому, как правильно реагировать в экстренных ситуациях. Это обеспечит вашу безопасность и поддержку в случае необходимости.
